Un equipo internacional de científicos, liderados por el profesor Sagiv Shifman, del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea de Jerusalem, en colaboración con el profesor Binnaz Yalcin, del INSERM, Francia, identificó cientos de genes clave para el desarrollo cerebral y descubrió un nuevo trastorno relacionado con el neurodesarrollo.

El estudio, para el cual el equipo utilizó una técnica de edición genética para “apagar” de forma sistemática cerca de 20 000 genes y observar su función durante la transición de células madre embrionarias a neuronas, que fue publicado en la revista Nature Neuroscience, abre nuevas vías para comprender el origen genético de condiciones como el autismo y el retraso del desarrollo.

Los científicos explicaron que mediante un cribado genómico, los investigadores identificaron 331 genes indispensables para la diferenciación neuronal, muchos de ellos nunca antes vinculados al desarrollo cerebral, mismos que permitieron comprender mejor la base genética de diversos trastornos relacionados con el neurodesarrollo, incluidos aquellos asociados con alteraciones en el tamaño cerebral, el autismo y el retraso en el desarrollo.

Destacaron que uno de los descubrimientos centrales fue la identificación del gen PEDS1 como causa de un nuevo trastorno que afecta la formación y migración de las neuronas y reduce el tamaño cerebral.

Asimismo, señalaron que el estudio reveló que los patrones de herencia de los trastornos de neurodesarrollo están relacionados con las vías biológicas afectadas y desarrollaron un “mapa de esencialidad” que ayuda a distinguir diferencias genéticas entre el autismo y el retraso del desarrollo, mostrando que distintas alteraciones tempranas del desarrollo cerebral pueden generar síntomas superpuestos, lo que aseguran, “puede mejorar el diagnóstico genético, el asesoramiento a las familias y, a largo plazo, sentar las bases para nuevas estrategias de prevención y tratamiento de los trastornos del neurodesarrollo”.

Información e imagen: Amigos Mexicanos de la Universidad Hebrea de Jerusalem